A distrofia muscular de Duchenne caracteriza-se por ser um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, produzindo uma mutação do gene que codifica a distrofia, localizado no braço curto do cromossomo X. Tem predominância no sexo masculino. Na distrofia de Duchenne ocorre elevação de enzimas musculares séricas, como CK (creatinoquinase), e consequentemente ocorre degeneração de fibras, que são substituídas por tecido adiposo. As fibras tipo 2 ocorre hipertrofia e as fibras tipo 1 ocorre atrofia.
As primeiras manifestações ocorrem nos primeiros 3 anos de vida e os portadores deixam de andar por volta dos 16 anos de idade. Quando a criança começa a andar pode-se observar os sinais, como falta de equilíbrio, demorar em deambular, dificuldades em subir degraus, fraqueza progressiva, principalmente em membros inferiores. Uma característica muito comum é a manobra de Gower, consiste no fato da criança utilizar as mãos apoiadas nos joelhos e estendendo o tronco gradualmente para ficar de pé.
Pode-se observar ainda, firmeza e resistência durante a palpação da massa muscular, denominada pseudo-hipertrofia e pode observar comprometimento da cintura escapular e pélvica. Os portadores apresentam hiperlordose devido a fraqueza do glúteo máximo, induzindo a anteriorização da pelve, além disso a criança adquiri uma marcha anserina com alargamento de base.
Pode-se observar ainda, firmeza e resistência durante a palpação da massa muscular, denominada pseudo-hipertrofia e pode observar comprometimento da cintura escapular e pélvica. Os portadores apresentam hiperlordose devido a fraqueza do glúteo máximo, induzindo a anteriorização da pelve, além disso a criança adquiri uma marcha anserina com alargamento de base.
A expectativa de vida se dá até a terceira década de vida, quanto mais cedo a criança vai para a cadeira de rodas pior é o seu prognóstico. As maiores causas de morte estão relacionadas as complicações cardíacas e respiratórias. A fraqueza muscular atingi a musculatura respiratória levando a insuficiência respiratória, já as repercussões cardíacas ocorrem por fibrose focal do miocárdio, localizada principalmente na parede do ventrículo esquerdo, cardiomiopatia dilatada em ventrículo esquerdo, etc.
Não há cura para a distrofia de Duchenne, porém existem tratamentos que retardam os sintomas e melhoram a qualidade de vida do portador.
Sabia mais da atuação da fisioterapia no tratamento da distrofia muscular de Duchenne!
Cadastrado!
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