Anemia Falciforme

A anemia falciforme (AF)  foi descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick, como sendo uma doença de caráter autossômico dominante que afeta, mais frequentemente, indivíduos negros, porém não sendo exclusiva desta etnia.

A causa da doença é uma mutação da hemoglobina, dando origem a uma hemoglobina anormal denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).

No Brasil, a predominância é entre negros e pardos, mas também ocorre entre brancos em função da miscigenação.

Existe mais de 2 milhões de portadores do gene da HbS, no Brasil, mais de 8.000 com a forma homozigótica.

Em todo mundo nascem 250.000 crianças a cada ano com AF, sendo 200.000 somente no continente africano.

A Bahia é o maior estado brasileiro em número de portadores de HbSS e o terceiro estado em internamentos por complicações da AF, sendo responsável por 1,8 casos por 100,000 habitantes.

A AF resulta de uma mutação no cromossomo 11 que provoca a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta da globina, dando origem a hemoglobina S, que irá determinar todas as consequências fisiopatológicas da doença.

A AF pode se manifestar na forma do traço falciforme ou na AF. O portador do traço falciforme tem um gene anormal, mas não desenvolve a doença.

A hemoglobina S é desoxigenada gerando a distorção da forma da hemácia, tornando-os parecidos com uma foice.

Um glóbulo normal dura em média 120 dias, no entanto, um glóbulo falciforme dura em torno de 15 dias.

→ Esse processo de falcização é desencadeado por crises hemolíticas, podendo ser de quatro tipos:

• dolorosa
• aplástica
• hiper-hemolítica (ocorrendo em crianças )
• por sequestração

A mais comum é a do tipo dolorosa ou por obstrução, há a obstrução do fluxo sanguíneo por massas emaranhadas de células falcizadas.

SINTOMAS

Dactilite – Síndrome Mão e Pé

Geralmente,este é o primeiro sinal da doença. É uma inflamação aguda dos tecidos moles que revestem os ossos dos tornozelos, punhos, dedos que se apresentam inchados.

Crises Dolorosas

A célula em forma de foice tem pouca mobilidade e flexibilidade e pode obstruir o sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgãos.

Infecção e Febre

Os doentes falciformes são mais suscetíveis a infecções, como pneumonias, meningite, osteomielite e septicemia.

Icterícia Hemolítica

Com a destruição rápida dos glóbulos vermelhos um pigmento chamado bilirrubina é liberado, como o fígado não consegue eliminar toda essa bilirrubina ela fica acumulada no sangue circulante e fazendo com que a pele e ou olhos fiquem amarelados.

Úlceras de Perna

São feridas que surgem ao redor do tornozelo e parte lateral da perna, bastante dolorosas e tendem a cronificar. Podem iniciar na adolescência e parecem ser mais frequentes nos meninos.

Sequestro Esplênico

Retenção de grande volume de sangue dentro do baço, sendo percebido com mais frequência em crianças com até cinco anos de idade.

É um quadro agudo e grave, a evolução é rápida.

COMPLICAÇÕES

Os eventos mais frequentes são a crise dolorosa vaso-oclusiva, síndrome torácica aguda e as infecções bacterianas.

Os fenômenos vaso-oclusivos característicos das doenças falciformes podem ocorrer em qualquer órgão, incluindo o coração e os pulmões. As complicações pulmonares estão entre as principais causas de morbidade e mortalidade.

Infecção

Os principais agentes etiológicos associados a episódios de infecção bacteriana invasiva são:

➦Streptococos pneumoniae (causa mais frequente de pneumonia)

➦Salmonella spp

➦Haemophilus influenzae tipo b

➦Escherichia coli

➦Klebsiella spp

O risco de infecções pelo pneumococo em crianças menores de 5 anos portadoras de AF é de cerca de 30 a 100 vezes maior do que em crianças saudáveis.

Complicações Pulmonares

Os infartos pulmonares múltiplos não são raros, possivelmente secundários a tromboses venosas ou embolismo, atingindo às vezes vários lobos.

Complicações Cardíacas

Ocorre aumento do DC e do VE que são acompanhados de elevação da PA sistólica e da pressão venosa. Também é frequente o aumento da área cardíaca e malformações vasculares congênitas.

Síndrome Torácica Aguda (STA)

É a segunda causa mais frequente de hospitalização de pacientes com doença falciforme, com taxas altas de morbidade e mortalidade.

 É definida pela ocorrência de dispneia, dor torácica, febre, tosse e pelo aparecimento de infiltrado pulmonar na radiografia de tórax.

É uma forma de doença pulmonar, potencialmente muito grave, que pode progredir SARA.

Todos os fatores que favorecem a hipóxia favorecem também a falcização na circulação pulmonar, podendo desencadear a STA: infecções, embolia gordurosa decorrente de infarto da medula óssea, hiperidratação, sedação excessiva, atelectasia devida à hipoventilação secundária à dor torácica, tromboembolismo, apnéia do sono, broncoespasmo.

Acidente vascular cerebral

Intercorrência grave, que se caracteriza pela interrupção do fluxo sanguíneo no cérebro.

A causa mais comum de AVC na infância é a AF.

De 5% a 10% das crianças com AF desenvolverão AVC

Estudo no hospital do RJ com 228 pcts com AF, 81% dos pcts que apresentaram AVC tinha menos de 15 anos.

O nível baixo de Hb e a contagem maior de granulócitos e plaquetas tem sido apontadas como fatores de risco para AVC.

Asplenia Funcional

Em razão dos constantes processos de vaso-oclusão no baço, este órgão tende a perder sua capacidade funcional, culminando com sua atrofia.

Episódio Aplástico

Os glóbulos vermelhos são produzidos pela medula óssea. Em razão de uma infecção viral, esta produção poderá ser interrompida.

Complicações Oculares

Os doentes falciformes estão sujeitos a complicações oculares diversas, devido ao processo vaso-oclusivo que ocorre também na circulação dos olhos. A retinopatia falciforme proliferativa pode causar cegueira.

Complicações Renais

Por causa dos processos vaso-oclusivos e da anemia crônica, os pequenos vasos dos rins são afetados, resultando em complicações estruturais e funcionais.

DIAGNÓSTICO

A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias.

A inclusão da eletroforese de hemoglobina (exame laboratorial que separa os tipos de Hb e medi a quantidade de Hb A e detecta as Hb anormais) nos testes de triagem neonatal representou um passo importante no reconhecimento da relevância das hemoglobinopatias como problema de Saúde Pública no Brasil.

Em 2005 se instituiu no SUS, as diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias.

Também usado as radiografias dos ossos, onde é visível o processo de hiperplasia eritróide acentuada da medula que demonstra alargamento dos espaços medulares, adelgaçamento do córtex e lesões nos corpos vertebrais com o aspecto de “boca de peixe”.

TRATAMENTO

Objetiva a promoção da reabilitação osteomioarticular e cardiopulmonar, diminuição e melhora das algias, melhora da ADM, prevenção de trofismos musculares, recuperação da mobilidade dos tecidos moles, melhora da resistência aos pequenos esforços e da CPT, melhora da dispnéia.

❋Eletroterapia e Termoterapia ➨ analgesia e melhora a circulação  sanguínea.

❋Cinesioterapia passiva, ativo-assistida e ativa

❋Trabalho aeróbio de baixa carga

❋Inspirometria de incentivo

❋VNI ➨ melhorar oxigenação, ↓ WOB

❋Oxigenoterapia ➨ hipóxia

❋Transfusões de concentrado de hemácias ➨ melhora a capacidade de transporte de O2

Fonte:

OLIVEIRA, R. et al. Perfil das internações por pneumonia em crianças portadoras de anemia falciforme em hospital pediátrico de Salvador. Revista Baiana de Pediatria, vol. 5, nº1, 2011.

CANÇADO, R; JESUS, J. A doença falciforme no Brasil. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206.

GUALANDRO, S; FONSECA, G; GUALANDRO, D. Complicações cardiopulmonares das doenças falciformes. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007; 29(3):291-298. 

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