Osteogênese Imperfeita (OI)
entende-se como distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por
fragilidade óssea e com manifestações clinicas muito variadas.
Esta anomalia se deve a uma
deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o
defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e
periosteal e, provavelmente excessiva esteoclasia, ocasionando um desequilíbrio
entre deposição e a reabsorção óssea.
A OI é uma doença rara, ocorrendo
um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em 200.000
indivíduos. Não há citações na literatura sobre o predomínio em relação à raça
ou sexo.
CLASSIFICAÇÃO
O padrão de herança mais comum é
o autossômico dominante, podendo ser, com menor frequência, recessivo. A
alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, onde ocorre com maior
frequência a substituição da glicina por um outro aminoácido.
Um grande número de mutações tem
sido descrito, porém a correlação entre o defeito genético específico e o
fenótipo produzido ainda é pouco estabelecida.
A OI constitui-se em uma doença
hereditária do tecido conjuntivo caracterizada por defeitos na estrutura e na
síntese de colágeno.
O colágeno é a proteína
estrutural mais importante do organismo; é sintetizado pelo fibroblasto e
representa aproximadamente 30% da proteína total do corpo.
O colágeno é constituído por
macro moléculas complexas de diversos tipos sendo que cada uma delas é o
produto de um gene diferente.
APRESENTAÇÕES CLINICAS
→ Heterogênea e variável
→ Fragilidade óssea, a frouxidão
cápsulo-ligamentar, a cor azulada da esclera e a surdez.
→ Estudos mais recentes mostram aumento na
excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e
glicosaminoglicanos
→ No quadro laboratorial, a fosfatase alcalina
sérica acha-se freqüentemente aumentada, não sendo observadas, porém,
alterações nos níveis sistêmicos do cálcio, fósforo, hormônio da paratireóide
ou mesmo da 1,25 vitamina D.
→ Pode ser encontrada aminoacidúria, com a
consequente diminuição dos aminoácidos
Diagnóstico pré- natal: USG e analise bioquímica do vilo
corial.
O diagnóstico habitualmente é
feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações
radiográficas, não existindo exame complementar de uso prático que seja
específico para a confirmação da doença, nem tampouco uma adequada correlação
clínico-laboratorial para cada tipo de apresentação fenotípica da classificação
de Sillence et al.
TRATAMENTO
➸ Orientação dos pais
com relação ao manuseio, posicionamento, transporte e alimentação dos filhos.
➸ Higiene dentaria
➸ A fisioterapia sob a
forma de hidroterapia, promovendo FM.
➸ Estimulação
intelectual e acadêmico.
➸ Suporte psicológico.
➸ Tratamento das
fraturas, com o uso de gessos.
➸ Correção cirúrgica
das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de
matérias de implantes para a estabilização esquelética.
METAS DA FISIOTERAPIA
➥Incentivar e orientar
o contato dos pais com a criança;
➥Promover a
deambulação;
➥Tratar e prevenir
contraturas posicionais e deformidades;
➥Diminuir quadro
álgico;
➥Fortalecimento
muscular;
➥Promover e manter as
atividades de vida diária;
➥Constante avaliação do
paciente;
➥Obter maior
independência, confiança e estabilidade nos movimentos;
➥Precaução e
reconhecimento das fraturas.
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